Kategorie:
Odkrycie, które może zmienić podejście do rzadkiej choroby genetycznej zespołu Larona, wskazuje na potencjalnie korzystne skutki mutacji w genie GHR, odpowiedzialnym za tę formę karłowatości. Badania prowadzone przez zespół z Uniwersytetu Południowej Kalifornii (USC) ukazały, że osoby z tą mutacją wykazują znacznie niższe ryzyko rozwoju poważnych chorób sercowo-naczyniowych, co może mieć wpływ na przedłużenie ich życia.
Zespół Larona, choć cechuje się niskim wzrostem, nie wiąże się z upośledzeniem umysłowym czy innymi wadami rozwojowymi typowymi dla innych form karłowatości. Badania przeprowadzone przez profesora Valtera Longo i jego zespół wykazały, że mutacja w genie GHR nie tylko redukuje ryzyko typowych chorób wieku dorosłego, takich jak cukrzyca typu 2 czy miażdżyca, ale również może chronić przed niektórymi formami nowotworów i kognitywnym spadkiem funkcji związanym z wiekiem.
W szczególności, badacze z USC odkryli, że myszy z podobną mutacją genetyczną żyją dłużej i są mniej podatne na raka oraz cukrzycę. Co więcej, badania na ludziach z zespołem Larona wykazały, że mutacja ta może również wpływać na mniejszą podatność na choroby sercowo-naczyniowe i utrzymującą się wrażliwość na insulinę, co jest przeciwnością do insulinooporności, zwiększającej ryzyko cukrzycy.
Niemniej jednak, chociaż badania wskazują na korzystne efekty zdrowotne wynikające z mutacji w genie GHR, wciąż potrzebne są dalsze badania, aby zrozumieć dokładne mechanizmy ochronne tej mutacji. Dalsze badania mogą otworzyć nowe możliwości terapeutyczne dla ludzi cierpiących na choroby serca, cukrzycę i potencjalnie inne przewlekłe schorzenia, które dotykają populację globalną.
Takie odkrycia mogą również rzucić światło na inne, rzadkie genetyczne mutacje i ich wpływ na ludzkie zdrowie, dając nadzieję na nowe metody leczenia i zapobiegania chorobom związanym z wiekiem i metabolicznymi.
Skomentuj