Przełomowe odkrycie genu odpowiedzialnego za rzadkie i nieznane choroby

Baylor College of Medicine, National University of Singapore oraz inne instytucje naukowe dokonały przełomowego odkrycia w dziedzinie genetyki. Przeprowadzone badania pozwoliły zidentyfikować gen FLVCR1 jako kluczowy czynnik w rozwoju wielu rzadkich i nieznanych dotąd chorób.

Naukowcy przeprowadzili dogłębną diagnostykę genetyczną u 30 pacjentów cierpiących na tajemnicze dolegliwości. Analiza danych wykazała, że rzadkie warianty genu FLVCR1 są powiązane z poważnymi zaburzeniami, takimi jak wady rozwojowe, epilepsja czy niewrażliwość na ból. Odkrycie to ma ogromne znaczenie dla zrozumienia mechanizmów stojących za tymi rzadkimi chorobami.

Gen FLVCR1 odpowiada za produkcję białka o tej samej nazwie, które bierze udział w transporcie choliny i etanoloaminy - substancji niezbędnych do prawidłowego funkcjonowania komórek, szczególnie tych tworzących układ nerwowy. Badania wykazały, że różne mutacje tego genu mogą powodować szereg objawów, od ciężkich zaburzeń rozwojowych po anemię i wady kości.

Analiza na poziomie komórkowym potwierdziła, że mutacje w genie FLVCR1 ograniczają transport kluczowych substancji, co negatywnie wpływa na rozwój układu nerwowego i inne procesy życiowe. Odkrycie to rzuca nowe światło na rolę choliny i etanoloaminy w prawidłowym funkcjonowaniu organizmu, a także otwiera drogę do opracowania nowych metod leczenia pacjentów z podobnymi mutacjami.

Naukowcy podkreślają, że zidentyfikowanie genu FLVCR1 jako czynnika odpowiedzialnego za rozwój rzadkich i nieznanych dotąd chorób to przełomowe odkrycie. Pozwoli ono na lepsze zrozumienie mechanizmów tych dolegliwości oraz może pomóc w opracowaniu skuteczniejszych terapii, np. poprzez suplementację choliny. Badania te stanowią ważny krok naprzód w dziedzinie genetyki i medycyny personalizowanej.