Odkrycie nowej grupy krwi po 50 latach tajemnicy - przełomowe badania naukowców

Od 1972 roku naukowcy próbowali rozwikłać zagadkę dotyczącą tajemniczego braku pewnej cząsteczki na powierzchni czerwonych krwinek u jednej z ciężarnych kobiet. Po 50 latach intensywnych badań, naukowcom z Wielkiej Brytanii i Izraela udało się w końcu opisać nowy system grupowy krwi u ludzi.

To ogromne osiągnięcie, zwieńczenie długotrwałych wysiłków zespołu, aby ostatecznie ustalić ten nowy system grupowy krwi i móc zapewnić najlepszą opiekę rzadkim, ale ważnym pacjentom. Choć większość z nas jest bardziej zaznajomiona z systemem grupowym krwi ABO i czynnikiem Rh (plus lub minus), ludzie mają w rzeczywistości wiele różnych systemów grupowych krwi, opartych na różnorodności białek i cukrów pokrywających powierzchnię naszych krwinek.

Nasze ciała używają tych cząsteczek antygenowych, między innymi, jako markerów identyfikacyjnych do odróżniania "swojego" od potencjalnie szkodliwego "obcego". Jeśli te markery nie pasują podczas przetaczania krwi, ta ratująca życie taktyka może wywołać reakcje, a nawet okazać się śmiertelna.

Większość głównych grup krwi została zidentyfikowana na początku XX wieku. Wiele odkrytych od tego czasu, takich jak system Er krwi opisany po raz pierwszy przez badaczy w 2022 roku, dotyczy tylko niewielkiej liczby ludzi. Tak jest również w przypadku nowej grupy krwi. Praca była trudna, ponieważ przypadki genetyczne są bardzo rzadkie.

Wcześniejsze badania wykazały, że ponad 99,9% ludzi ma antygen AnWj, który brakowało w krwi pacjentki z 1972 roku. Ten antygen znajduje się na białku mieliny i limfocytów, co skłoniło badaczy do nazwania nowo opisywanego systemu grupą krwi MAL.

Gdy ktoś ma zmutowaną wersję obu kopii swoich genów MAL, kończy się z ujemnym typem krwi AnWj, jak u ciężarnej pacjentki. Tilley i jej zespół zidentyfikowali trzech pacjentów z rzadkim typem krwi, którzy nie mieli tej mutacji, co sugeruje, że czasami także zaburzenia krwi mogą powodować tłumienie tego antygenu.

MAL to bardzo małe białko o pewnych interesujących właściwościach, co utrudniało jego identyfikację i wymagało od nas prowadzenia wielu linii badań, aby zgromadzić dowody potrzebne do ustalenia tego systemu grupowego krwi. Aby ustalić, że mają właściwy gen, po dziesięcioleciach badań, zespół wprowadził normalny gen MAL do komórek krwi, które były ujemne w stosunku do AnWj. Skutecznie dostarczyło to antygenu AnWj do tych komórek.

Wiadomo, że białko MAL odgrywa kluczową rolę w utrzymywaniu stabilności błon komórkowych i ułatwianiu transportu komórkowego. Co więcej, wcześniejsze badania wykazały, że AnWj nie jest obecny u noworodków, ale pojawia się krótko po urodzeniu.

Co ciekawe, wszyscy ujemni w stosunku do AnWj pacjenci uwzględnieni w badaniu mieli tę samą mutację. Nie stwierdzono jednak żadnych innych nieprawidłowości lub chorób komórkowych związanych z tą mutacją. Teraz, gdy naukowcy zidentyfikowali genetyczne markery stojące za mutacją MAL, pacjenci mogą być testowani, aby sprawdzić, czy ich ujemny typ krwi MAL jest dziedziczny, czy też wynika z tłumienia, co mogłoby być oznaką innego problemu medycznego.

Te rzadkie osobliwości krwi mogą mieć katastrofalne skutki dla pacjentów, dlatego im więcej z nich zrozumiemy, tym więcej istnień będzie można uratować. Badania te zostały opublikowane w czasopiśmie "Blood".